El Dr. Guiote, Jefe del Servicio de Oftalmología del HUCE, destaca la importancia del diagnóstico precoz  de la Retinosis Pigmentaria para conseguir retrasar su evolución e incluso la no aparición de sus síntomas.   

La Retinosis Pigmentaria es la causa más frecuente de degeneración hereditaria de la retina. No se trata de una sola dolencia, sino que son varias enfermedades genéticamente diversas de distrofias retinianas difusas que inicialmente afectan de modo predominante a las células fotoreceptoras (distrofia de conos-bastones). Es una distrofia hereditaria que puede producirse como trastorno esporádico aislado, o ser heredado. En numerosos casos se debe a la mutación del gen de la rodopsina.

Según ha explicado el Dr. Juan Ramón Guiote, “la Retinosis Pigmentaria se produce por degeneración y apoptosis (sinónimo de suicidio) de los llamados fotorreceptores bastones que se encargan del campo periférico de visión, y en las fases finales afecta a los conos -visión central-, provocando ceguera en un grupo importante de los casos”.

La pérdida grave de visión por esta enfermedad no afecta a todas las personas por igual.  Incluso dentro de la misma familia pueden existir casos de  hijos más afectados que sus padres, y por el contrario, también puede haber casos de personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad. Menos del 25% de la población afectada con esta enfermedad  con una edad media de 47 años sufren de ceguera atendiendo a criterios de agudeza visual.

El Jefe del Servicio de Oftalmología destaca el diagnóstico precoz de la Retinosis Pigmentaria para conseguir retrasar su evolución e incluso la no aparición de sus síntomas clínicos. Respecto a las señales  a las que hay que estar alerta para su tratamiento temprano destaca “la ceguera nocturna o lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad y la pérdida progresiva del campo visual hasta formar una visión en túnel”. Esta enfermedad aparece de manera silenciosa y  lenta tardándose en acudir al oftalmólogo, por término medio, 15 años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna.

Según el Dr. Juan Ramón Guiote “se puede estimar que en España hay unas 25000 personas afectadas por esta dolencia hereditaria”. Respecto a los últimos avances para paliar sus efectos, “cada día se va conociendo más la fisiopatología de la Retinosis Pigmentaria y las terapias van encaminadas a ello: factores neurotroficos, factores de crecimiento, trasplante de células, células madres y terapiagenica. Pese a ello, a día de hoy no existe una cura completamente efectiva”. El Jefe del Servicio de Oftalmología añade que “también existen factores ambientales que pueden afectar, protegiendo o por el contrario favoreciendo su progresión. La luteína y vitaminas antioxidantes podrían tener un efecto protector de la mácula, retrasando la pérdida de agudeza visual. Los hábitos tóxicos como el tabaco o el alcohol, así como el estrés, la ansiedad y la depresión parecen acelerar la enfermedad, aunque no se han realizado estudios concluyentes. Lo que sí se puede decir es que ciertos tratamientos vitamínicos y nutricionales y una dieta mediterránea modificada (rica en DHA-omega 3) pueden retrasar los efectos de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad. La luz sí se sabe con certeza la acelera.  Por otra parte, la frecuente formación de cataratas en los pacientes afectados no sólo limita la función visual ya mermada, sino que puede acentuar los daños provocados por la luz”