Dice el conocido refrán que "más vale prevenir que curar" y coincide con él la Organización Mundial de la Salud (OMS), que añade que la prevención no solamente se refiere a la aparición de la afección, sino también detención su avance y atenuación de sus consecuencias una vez establecida. Esta es precisamente una de las claves para garantizar el bienestar de aquellas personas que sufren alguna de las llamadas enfermedades raras, aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes y que este 29 de febrero celebra su Día Mundial.

En tan especial fecha, la Asociación de Discapacitados de Enfermedades Neurológicas y Enfermedades Raras (Aden), ha organizado una jornada en la Plaza de los Reyes llena de actividades y reivindicado la necesidad de dar impulso de la investigación y garantizar la equidad de recursos de diagnóstico, así como de terapias. También ha urgido al Sistema Nacional de Salud a reconocer las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, incluyéndolas urgentemente en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.

Finalmente, ha pedido a la ciudadanía su soporte para mantener la acción del movimiento asociativo que actúa como proveedor de servicios a los pacientes allá donde las Administraciones no llega.

Una acción liderada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), entidad que este 2024 cumple 25 años representando hoy la fuerza de 418 organizaciones de pacientes, entre ellas, Aden.

Silvana Suárez ha sido la encargada de leer un manifiesto que ha sido a su vez signado por una compañera. Durante su intervención, a la que han asistido representantes políticos de todos los colores, la portavoz ha explicado que "más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres". Unos datos recogidos en el estudio 'Determinantes del retraso diagnóstico' de 2022. A ello se une que, según la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), sólo el 6% de las más de 6.313 identificadas en Europa tienen tratamiento.

En Europa, ha continuado, se estima que entre el 6 y 8% de la población mundial convive con estas patologías. En términos generales, se calcula que hablamos de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 de ellos en España, 30 en Europa, 25 en Norteamérica y 47 en Iberoamérica".

"Sí, para muchas enfermedades raras se puede ejercer la prevención: si investigamos y logramos entender su origen, posibilidades de tratamiento en base a ello y su impacto, si fomentamos programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y si hacemos posible el acceso a tratamientos farmacológicos y otro tipo de terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación", ha clamado Suárez. Y recordado que son "ambitos en los que el movimiento asociativo ha actuado históricamente como impulsores de la investigación, proveedores de servicios y transformadores sociales".

Y es que, la prevención ayuda a minimizar el impacto clínico y social de las enfermedades raras, pero también las consecuencias psicosociales que la afección tiene tanto en el paciente como en su familia. Este impacto, ha detallado la portavoz, es aún mayor en los casos de las personas sin diagnóstico que, durante toda su vida, viven con la incertidumbre sobre el origen, impacto, evolución y tratamiento de su dolencia.

¿Cómo favorecer la prevención?

Por ello, la Feder, en el caso de Ceuta a través de Aden, pide impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional. ¿Cómo? "Optimizando los recursos destinados a la investigación, superando el objetivo establecido en el Pacto por la Ciencia y la Innovación de que la financiación pública en I+D+I, excluyendo partidas financieras, llegue al 0,75% del PIB antes de 2024 (y al 1,25% en 2030)".

También declarando acontecimientos de excepcional interés público para fomentar la investigación en enfermedades raras y dando continuidad a iniciativas de impacto ya existentes, como IMPACT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia o los proyectos y programas de instituciones como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Para implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y la atención integral requerida propone la inclusión en el sistema sanitario del código específico de Orphanet para trastornos raros sin diagnóstico determinado y un marco normativo que "garantice la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas". Esta última solicitud incluye la actualización de la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y la implementación del nuevo catálogo de pruebas genéticas.

El reconocimiento de las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas urgentemente en el Programa de Formación Sanitaria Especializada, es otra de las vías para la prevención de las Enfermedades Raras. Un camino que podría beneficiarse a su vez de la coordinación sociosanitaria para integrar los aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos.

Resulta también crucial el acceso en equidad a los servicios asistenciales de Atención Temprana -así como de rehabilitación, logopedia y atención psicológica- y a los medicamentos y terapias. Agilizando de este modo el proceso de financiación pública de las medicinas con el fin de que sean accesibles en corto espacio de tiempo y evitar el agravamiento de la enfermedad, complementando el marco normativo ante la nueva Estrategia Farmacéutica Europea. Pero también estableciendo garantías para el acceso a medicamentos huérfanos que aún no se han autorizado, a través de vías especiales, promoviendo a la vez medidas que contribuyan a normalizar el acceso sin tener que recurrir a estas fórmulas excepcionales.

Y todo ello, apunta el manifiesto de la Feder, debe estar unificado bajo el paraguas de la evaluación y actualización Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su implementación a nivel autonómico, y el compromiso de nuestro país en el impulso de un Plan de Acción Europeo Integral y de una futura Resolución de la OMS en la materia.

"Desde Feder instamos a las instituciones competentes a impulsar medidas dirigidas a garantizar la prevención de las enfermedades raras en materia de divestigación, diagnóstico precoz y tratamiento, tanto farmacológico como mediante otros tipos de terapias, en tiempo y condiciones den equidad", concluye el comunicado, que ha recibido los aplausos de las decenas de personas que en Ceuta han querido dar visibilidad a las enfermedades raras.